После фактически года отношений посыпались скелеты (болезнь)

[Medlock 20]

Всем снова привет! После первой темы прошло уже достаточное количество времени. тот МЧ благополучно где-то проживает, контакты с ним не поддерживаем. Я переключилась на работу, и это меня несколько отвлекло. и где-то еще через пару месяцев после окончательного расставания с прошлым мужчиной я начала общаться с другим. ему 40, как и мне. был женат, в разводе. Дети есть. 17 лет дочери и 7 лет сыну. Сын живет в другом регионе с БЖ. приезжает к нему на каникулы где-то два раза в год, а так они обычно на созвоне всегда. Дочь с ним, заканчивает школу на следующий год. С детьми знакома, они меня нормально приняли, доброжелательно. 

Нынешний мужчина кардинально другой человек, более открытый, т.е. все было довольно прозрачно. прессинга друг на друга не было, ссор тоже, недопонимания если и возникали, то разруливались быстро. Сильных бабочек я не испытывала по отношению к нему. Секс поначалу был тухловат, даже думала прекращать встречаться, но со временем все стало меняться в лучшую сторону. 

Встречаемся почти год, и как-то утром, за завтраком он мне совершенно обычным тоном говорит, что у него генетическая болезнь и он всех девушек, с кем планирует более серьезные отношения, предупреждает. Серповидноклеточная анемия...  Матери у его детей разные, однако это заболевание детям тоже передалась. Он же получил в наследство от родителей - оба были носители этого гена.
Он очень хорошо выглядит, регулярно ходит в зал, внешне никаких дефектов нет, я бы даже сказала, породистый мужчина... у врача наблюдается регулярно.
Я так и застыла с вилкой в зубах...Говорил в основном он, а я даже не помню какие ему вопросы задавала. 

В общем, после завтрака мы еще посидели, потом поехали заправить обе машины, обнялись и он сказал, что вечером приедет. Не приехал. На следующий день написала ему сама, отвечал несколько холодно и коротко. Я навязываться не стала и больше не писала.

 
После того, как он мне сказал эту новость, он стал меньше выходить на связь. Я тоже в раздумьях...
И что теперь делать? я детей хотела в будущем...

Вы если что, спрашивайте - буду отвечать, сейчас в голове какой-то сумбур... 

[Галадриэль 2 640]

То, что он вам про это сказал, значит, что намерения у него серьёзные. Он ждёт вашего решения. Даёт вам время принять это или не принять. Осознать, переварить и принять решение. 

Вам нужна консультация генетика. И обследование. Если вы не носитель, то и волноваться не надо. 

Если вы носитель тоже и  хотите детей, то ЭКО и будем вам здоровые ретенок. 

Изменено 18 часов назад пользователем Галадриэль (история изменений)

[мерзик 2 631]

51 минуту назад, Галадриэль сказал:

То, что он вам про это сказал, значит, что намерения у него серьёзные.

Может и так, только сказать о болезни спустя год...подождать пока партнёр привяжется.

Такое себе...невольно возникают мысли какие скелеты у него ещё припасены.

1 час назад, Medlock сказал:

В общем, после завтрака мы еще посидели, потом поехали заправить обе машины, обнялись и он сказал, что вечером приедет. Не приехал. На следующий день написала ему сама, отвечал несколько холодно и коротко.

И где тут серьёзное отношение, обещал приехать и её приехал, общается холодно.  Ладно если бы перестал проявлять инициативу дав время даме осознать новость...но на инициативу партнёра узнавшего новость можно вполне отзываться адекватно.

Думаю тут классическая ария мёртвого жука ( см. Эволюцию).

[Alexander9898 133]

31 минуту назад, мерзик сказал:

Может и так, только сказать о болезни спустя год...подождать пока партнёр привяжется.

Такое себе...невольно возникают мысли какие скелеты у него ещё припасены

Это логично, что человек себя сначала с лучшей стороны показывает.

1 час назад, Галадриэль сказал:

Если вы носитель тоже и  хотите детей, то ЭКО и будем вам здоровые ретенок

Плюсуюъ

1 час назад, Medlock сказал:

Вы если что, спрашивайте - буду отвечать, сейчас в голове какой-то сумбур... 

Есть ЭКО, болезнь рецессивного типа, не вижу никакой проблемы, если собираетесь рожать.

И от Хокинга здоровых рожали. 

 

[Medlock 20]

6 часов назад, Галадриэль сказал:

Если вы носитель тоже и  хотите детей, то ЭКО и будем вам здоровые ретенок. 

я на ЭКО не пойду, это же фактически организм гормонами ушатать... считаю, что если бог детей не дал, то и не нужно идти против природы. или естественным путем, или никак... ну или еще суррогатное материнство рассматривать

[55Hev 42]

2 часа назад, Medlock сказал:

считаю, что если бог детей не дал

Там про то, что ребёнок, который будет через эко может быть проверен и выбрать, если есть здоровые и нет на стадии эмбриона, как мне прочиталось... хотя да, согласна и ваше мнение понятно, более чем. 220% )

Изменено 9 часов назад пользователем 55Hev (история изменений)

[Галадриэль 2 640]

9 часов назад, Medlock сказал:

считаю, что если бог детей не дал, то и не нужно идти против природы. или естественным путем, или никак... 

 С таким же успехом можно сказать больному любым тяжёлым заболевание "не нужны тебе лекарства, операции, бог здоровья не дал, значит не надо идти против природы". 

Этой фразой можно закрыть всю медицину в целом за ненадобностью. 

Это как в Польше стал бесполезен скрининг беременных (анализы, УЗИ) на выявление дефектов  плода после того, как там запретили аборты, даже если плод с патологией. Смысл выявлять то, что у него синдром Дауна или нет рук., если аборт все равно не сделать. А природа, кстати, часто ошибается и такие дети часто под выкидыш не попадают. Так что не надо сильно на природу надеяться. 

Вам нужно сначала сходить к генетику. Проконсультироваться. Сдать анализ на наличие у вас носительства этого гена. Если у вас его вообще нет, то и заморачиваться не нужно. Дети будут здоровы. 

Если есть, тогда или рожать на удачу естественным путем или если хочется 100 % гарантию отсутствия этого заболевания у ретенка, то ЭКО. Там все сделают и подберут здоровый вариант. 

Но сдаётся мне, что, как говорила моя бабушка "курочка ещё  в гнезде, а яичко в пи*де", а вы уже детей от него рожаете. Он вам роспись не предложил ещё даже. А уж детей тем более. 

Таким омп (видавшим в жизни все) уже не нужны ни свадьбы, ни дети. Легкое со. Ну или в лучшем случае сожительство, чтобы было кому стакан воды поднести и поболтать, чтобы язык не присох. Не более. 

Кстати, странно то, что он после этого вообще на связь не выходит. Такое ощущение, что он вообще решил таким образом отношения прекратить. А вам сказал это, чтобы вы сильно не расстраивались, что сорвался хороший вариант. 

 

Изменено 2 часа назад пользователем Галадриэль (история изменений)

[Kovalskiy76 707]

56 minutes ago, Галадриэль said:

Кстати, странно то, что он после этого вообще на связь не выходит. Такое ощущение, что он вообще решил таким образом отношения прекратить. А вам сказал это, чтобы вы сильно не расстраивались, что сорвался хороший вариант. 

ну вот больше похоже именно на то что автора темы попросту сливают под благовдиным предлогом, и скорее всего видя ее серьезный настрой и детей. Я конечно не дам руку на отрубание что это так,но сдается мне что он специально придумал этот диагноз. Потому как:

Главная

 / 

Медицинский справочник болезней

 / 

Болезни крови

статья обновлена 19/07/2021

123K просмотров

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия)

 

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования периферической крови и пунктата костного мозга. Лечение серповидно-клеточной анемии является симптоматическим, направленным на предупреждение и купирование кризов; может быть показано переливание эритроцитов, прием антикоагулянтов, проведение спленэктомии.

 

• Причины
• Симптомы серповидно-клеточной анемии
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение серповидно–клеточной анемии
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

Причины

В основе серповидно-клеточной анемии лежит генная мутация, обусловливающая синтез аномального гемоглобина S (HbS). Дефект структуры гемоглобина характеризуется заменой глутаминовой кислоты валином в ß-полипептидной цепи. Образующийся при этом гемоглобин S после потери присоединенного кислорода приобретает консистенцию высокополимерного геля и становится в 100 раз менее растворимым, чем нормальный гемоглобин А. В результате этого эритроциты, несущие деоксигемоглобин S, деформируются и приобретают характерную полулунную (серповидную) форму. Измененные эритроциты становятся ригидными, малопластичными, могут закупоривать капилляры, вызывая ишемию тканей, легко подвергаются аутогемолизу.

Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом, гетерозиготы наследуют дефектный ген серповидно-клеточной анемии от одного из родителей, поэтому, наряду с измененными эритроцитами и HbS, имеют в крови и нормальные эритроциты с HbА. У гетерозиготных носителей гена серповидно-клеточной анемии признаки заболевания возникают лишь в определенных условиях. Гомозиготы наследуют по одному дефектному гену от матери и от отца, поэтому в их крови присутствуют только серповидные эритроциты с гемоглобином S; заболевание развивается рано и протекает тяжело.

Таким образом, в зависимости от генотипа, в гематологии различают гетерозиготную (HbAS) и гомозиготную (HbSS, дрепаноцитоз) форму серповидно-клеточной анемии. К редко встречающимся вариантам заболевания относятся промежуточные формы серповидно-клеточной анемии. Обычно они развиваются у двойных гетерозигот, несущих один ген серповидно-клеточной анемии и другой дефектный ген - гемоглобина C (HbSC), серповидной β-плюс (HbS/β +) или β-0 (HbS/β0) талассемии.

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Гомозиготная серповидно-клеточная анемия обычно проявляется у детей к 4-5 месяцу жизни, когда увеличивается количество HbS, а процентное содержание серповидных эритроцитов достигает 90%. В таких случаях раннее возникновение гемолитической анемии у ребенка обуславливает задержку физического и умственного развития. Характерны нарушения развития скелета: башенный череп, утолщение лобных швов черепа в виде гребня, кифоз грудного или лордоз поясничного отдела позвоночника.

В развитии серповидно-клеточной анемии выделяют три периода: I - с 6 месяцев до 2-3 лет, II - с 3 до 10 лет, III - старше 10 лет. Ранними сигналами серповидно-клеточной анемии служат артралгии, симметричное опухание суставов конечностей, боли в груди, животе и спине, желтушность кожи, спленомегалия. Дети с серповидно-клеточной анемией относятся к категории часто болеющих. Степень тяжести течения серповидно-клеточной анемии тесно коррелирует с концентрацией HbS в эритроцитах: чем она выше, тем тяжелее выражена симптоматика.

ну и как следствие:Прогноз гомозиготной формы серповидно-клеточной анемии неблагоприятный; большая часть пациентов погибает в первое десятилетие жизни от инфекционных или тромбоокклюзионных осложнений. Течение гетерозиготных форм патологии гораздо более обнадеживающее.

Короче чел малость перестарался с диагнозом себе:) . Мог бы просто сказать что у него ВИЧ и все:))

[MANNNN 4 554]

2 минуты назад, Kovalskiy76 сказал:

ну вот больше похоже именно на то что автора темы попросту сливают под благовдиным предлогом, и скорее всего видя ее серьезный настрой и детей. Я конечно не дам руку на отрубание что это так,но сдается мне что он специально придумал этот диагноз. Потому как:

Короче чел малость перестарался с диагнозом себе:) . Мог бы просто сказать что у него ВИЧ и все:))

Ну, скорее всего.  Под таким предлогом и двинул к выходу. Имхо, конечно.  Ну а чо, год прошел, засиделся, понимаю))