После фактически года отношений посыпались скелеты (болезнь)

[Medlock 21]

Всем снова привет! После первой темы прошло уже достаточное количество времени. тот МЧ благополучно где-то проживает, контакты с ним не поддерживаем. Я переключилась на работу, и это меня несколько отвлекло. и где-то еще через пару месяцев после окончательного расставания с прошлым мужчиной я начала общаться с другим. ему 40, как и мне. был женат, в разводе. Дети есть. 17 лет дочери и 7 лет сыну. Сын живет в другом регионе с БЖ. приезжает к нему на каникулы где-то два раза в год, а так они обычно на созвоне всегда. Дочь с ним, заканчивает школу на следующий год. С детьми знакома, они меня нормально приняли, доброжелательно. 

Нынешний мужчина кардинально другой человек, более открытый, т.е. все было довольно прозрачно. прессинга друг на друга не было, ссор тоже, недопонимания если и возникали, то разруливались быстро. Сильных бабочек я не испытывала по отношению к нему. Секс поначалу был тухловат, даже думала прекращать встречаться, но со временем все стало меняться в лучшую сторону. 

Встречаемся почти год, и как-то утром, за завтраком он мне совершенно обычным тоном говорит, что у него генетическая болезнь и он всех девушек, с кем планирует более серьезные отношения, предупреждает. Серповидноклеточная анемия...  Матери у его детей разные, однако это заболевание детям тоже передалась. Он же получил в наследство от родителей - оба были носители этого гена.
Он очень хорошо выглядит, регулярно ходит в зал, внешне никаких дефектов нет, я бы даже сказала, породистый мужчина... у врача наблюдается регулярно.
Я так и застыла с вилкой в зубах...Говорил в основном он, а я даже не помню какие ему вопросы задавала. 

В общем, после завтрака мы еще посидели, потом поехали заправить обе машины, обнялись и он сказал, что вечером приедет. Не приехал. На следующий день написала ему сама, отвечал несколько холодно и коротко. Я навязываться не стала и больше не писала.

 
После того, как он мне сказал эту новость, он стал меньше выходить на связь. Я тоже в раздумьях...
И что теперь делать? я детей хотела в будущем...

Вы если что, спрашивайте - буду отвечать, сейчас в голове какой-то сумбур... 

[Галадриэль 2 640]

То, что он вам про это сказал, значит, что намерения у него серьёзные. Он ждёт вашего решения. Даёт вам время принять это или не принять. Осознать, переварить и принять решение. 

Вам нужна консультация генетика. И обследование. Если вы не носитель, то и волноваться не надо. 

Если вы носитель тоже и  хотите детей, то ЭКО и будем вам здоровые ретенок. 

Изменено 21 час назад пользователем Галадриэль (история изменений)

[мерзик 2 631]

51 минуту назад, Галадриэль сказал:

То, что он вам про это сказал, значит, что намерения у него серьёзные.

Может и так, только сказать о болезни спустя год...подождать пока партнёр привяжется.

Такое себе...невольно возникают мысли какие скелеты у него ещё припасены.

1 час назад, Medlock сказал:

В общем, после завтрака мы еще посидели, потом поехали заправить обе машины, обнялись и он сказал, что вечером приедет. Не приехал. На следующий день написала ему сама, отвечал несколько холодно и коротко.

И где тут серьёзное отношение, обещал приехать и её приехал, общается холодно.  Ладно если бы перестал проявлять инициативу дав время даме осознать новость...но на инициативу партнёра узнавшего новость можно вполне отзываться адекватно.

Думаю тут классическая ария мёртвого жука ( см. Эволюцию).

[Alexander9898 134]

31 минуту назад, мерзик сказал:

Может и так, только сказать о болезни спустя год...подождать пока партнёр привяжется.

Такое себе...невольно возникают мысли какие скелеты у него ещё припасены

Это логично, что человек себя сначала с лучшей стороны показывает.

1 час назад, Галадриэль сказал:

Если вы носитель тоже и  хотите детей, то ЭКО и будем вам здоровые ретенок

Плюсуюъ

1 час назад, Medlock сказал:

Вы если что, спрашивайте - буду отвечать, сейчас в голове какой-то сумбур... 

Есть ЭКО, болезнь рецессивного типа, не вижу никакой проблемы, если собираетесь рожать.

И от Хокинга здоровых рожали. 

 

[Medlock 21]

6 часов назад, Галадриэль сказал:

Если вы носитель тоже и  хотите детей, то ЭКО и будем вам здоровые ретенок. 

я на ЭКО не пойду, это же фактически организм гормонами ушатать... считаю, что если бог детей не дал, то и не нужно идти против природы. или естественным путем, или никак... ну или еще суррогатное материнство рассматривать

[55Hev 42]

2 часа назад, Medlock сказал:

считаю, что если бог детей не дал

Там про то, что ребёнок, который будет через эко может быть проверен и выбрать, если есть здоровые и нет на стадии эмбриона, как мне прочиталось... хотя да, согласна и ваше мнение понятно, более чем. 220% )

Изменено 12 часов назад пользователем 55Hev (история изменений)

[Галадриэль 2 640]

9 часов назад, Medlock сказал:

считаю, что если бог детей не дал, то и не нужно идти против природы. или естественным путем, или никак... 

 С таким же успехом можно сказать больному любым тяжёлым заболевание "не нужны тебе лекарства, операции, бог здоровья не дал, значит не надо идти против природы". 

Этой фразой можно закрыть всю медицину в целом за ненадобностью. 

Это как в Польше стал бесполезен скрининг беременных (анализы, УЗИ) на выявление дефектов  плода после того, как там запретили аборты, даже если плод с патологией. Смысл выявлять то, что у него синдром Дауна или нет рук., если аборт все равно не сделать. А природа, кстати, часто ошибается и такие дети часто под выкидыш не попадают. Так что не надо сильно на природу надеяться. 

Вам нужно сначала сходить к генетику. Проконсультироваться. Сдать анализ на наличие у вас носительства этого гена. Если у вас его вообще нет, то и заморачиваться не нужно. Дети будут здоровы. 

Если есть, тогда или рожать на удачу естественным путем или если хочется 100 % гарантию отсутствия этого заболевания у ретенка, то ЭКО. Там все сделают и подберут здоровый вариант. 

Но сдаётся мне, что, как говорила моя бабушка "курочка ещё  в гнезде, а яичко в пи*де", а вы уже детей от него рожаете. Он вам роспись не предложил ещё даже. А уж детей тем более. 

Таким омп (видавшим в жизни все) уже не нужны ни свадьбы, ни дети. Легкое со. Ну или в лучшем случае сожительство, чтобы было кому стакан воды поднести и поболтать, чтобы язык не присох. Не более. 

Кстати, странно то, что он после этого вообще на связь не выходит. Такое ощущение, что он вообще решил таким образом отношения прекратить. А вам сказал это, чтобы вы сильно не расстраивались, что сорвался хороший вариант. 

 

Изменено 6 часов назад пользователем Галадриэль (история изменений)

[Kovalskiy76 708]

56 minutes ago, Галадриэль said:

Кстати, странно то, что он после этого вообще на связь не выходит. Такое ощущение, что он вообще решил таким образом отношения прекратить. А вам сказал это, чтобы вы сильно не расстраивались, что сорвался хороший вариант. 

ну вот больше похоже именно на то что автора темы попросту сливают под благовдиным предлогом, и скорее всего видя ее серьезный настрой и детей. Я конечно не дам руку на отрубание что это так,но сдается мне что он специально придумал этот диагноз. Потому как:

Главная

 / 

Медицинский справочник болезней

 / 

Болезни крови

статья обновлена 19/07/2021

123K просмотров

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия)

 

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования периферической крови и пунктата костного мозга. Лечение серповидно-клеточной анемии является симптоматическим, направленным на предупреждение и купирование кризов; может быть показано переливание эритроцитов, прием антикоагулянтов, проведение спленэктомии.

 

• Причины
• Симптомы серповидно-клеточной анемии
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение серповидно–клеточной анемии
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

Причины

В основе серповидно-клеточной анемии лежит генная мутация, обусловливающая синтез аномального гемоглобина S (HbS). Дефект структуры гемоглобина характеризуется заменой глутаминовой кислоты валином в ß-полипептидной цепи. Образующийся при этом гемоглобин S после потери присоединенного кислорода приобретает консистенцию высокополимерного геля и становится в 100 раз менее растворимым, чем нормальный гемоглобин А. В результате этого эритроциты, несущие деоксигемоглобин S, деформируются и приобретают характерную полулунную (серповидную) форму. Измененные эритроциты становятся ригидными, малопластичными, могут закупоривать капилляры, вызывая ишемию тканей, легко подвергаются аутогемолизу.

Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом, гетерозиготы наследуют дефектный ген серповидно-клеточной анемии от одного из родителей, поэтому, наряду с измененными эритроцитами и HbS, имеют в крови и нормальные эритроциты с HbА. У гетерозиготных носителей гена серповидно-клеточной анемии признаки заболевания возникают лишь в определенных условиях. Гомозиготы наследуют по одному дефектному гену от матери и от отца, поэтому в их крови присутствуют только серповидные эритроциты с гемоглобином S; заболевание развивается рано и протекает тяжело.

Таким образом, в зависимости от генотипа, в гематологии различают гетерозиготную (HbAS) и гомозиготную (HbSS, дрепаноцитоз) форму серповидно-клеточной анемии. К редко встречающимся вариантам заболевания относятся промежуточные формы серповидно-клеточной анемии. Обычно они развиваются у двойных гетерозигот, несущих один ген серповидно-клеточной анемии и другой дефектный ген - гемоглобина C (HbSC), серповидной β-плюс (HbS/β +) или β-0 (HbS/β0) талассемии.

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Гомозиготная серповидно-клеточная анемия обычно проявляется у детей к 4-5 месяцу жизни, когда увеличивается количество HbS, а процентное содержание серповидных эритроцитов достигает 90%. В таких случаях раннее возникновение гемолитической анемии у ребенка обуславливает задержку физического и умственного развития. Характерны нарушения развития скелета: башенный череп, утолщение лобных швов черепа в виде гребня, кифоз грудного или лордоз поясничного отдела позвоночника.

В развитии серповидно-клеточной анемии выделяют три периода: I - с 6 месяцев до 2-3 лет, II - с 3 до 10 лет, III - старше 10 лет. Ранними сигналами серповидно-клеточной анемии служат артралгии, симметричное опухание суставов конечностей, боли в груди, животе и спине, желтушность кожи, спленомегалия. Дети с серповидно-клеточной анемией относятся к категории часто болеющих. Степень тяжести течения серповидно-клеточной анемии тесно коррелирует с концентрацией HbS в эритроцитах: чем она выше, тем тяжелее выражена симптоматика.

ну и как следствие:Прогноз гомозиготной формы серповидно-клеточной анемии неблагоприятный; большая часть пациентов погибает в первое десятилетие жизни от инфекционных или тромбоокклюзионных осложнений. Течение гетерозиготных форм патологии гораздо более обнадеживающее.

Короче чел малость перестарался с диагнозом себе:) . Мог бы просто сказать что у него ВИЧ и все:))

[MANNNN 4 555]

2 минуты назад, Kovalskiy76 сказал:

ну вот больше похоже именно на то что автора темы попросту сливают под благовдиным предлогом, и скорее всего видя ее серьезный настрой и детей. Я конечно не дам руку на отрубание что это так,но сдается мне что он специально придумал этот диагноз. Потому как:

Короче чел малость перестарался с диагнозом себе:) . Мог бы просто сказать что у него ВИЧ и все:))

Ну, скорее всего.  Под таким предлогом и двинул к выходу. Имхо, конечно.  Ну а чо, год прошел, засиделся, понимаю)) 

[Medlock 21]

2 часа назад, Kovalskiy76 сказал:

Короче чел малость перестарался с диагнозом себе:) . Мог бы просто сказать что у него ВИЧ и все:))

 

3 часа назад, Галадриэль сказал:

Кстати, странно то, что он после этого вообще на связь не выходит. Такое ощущение, что он вообще решил таким образом отношения прекратить. А вам сказал это, чтобы вы сильно не расстраивались, что сорвался хороший вариант.

 

2 часа назад, MANNNN сказал:

Под таким предлогом и двинул к выходу. Имхо, конечно.  Ну а чо, год прошел, засиделся, понимаю)) 

а разве не проще прямо сказать, что мол, извини, мы разные, не подходим и т.п., чем придумывать какие-то болезни?

как выйти теперь из этого достойно? просто тоже уйти в молчанку?

[MANNNN 4 555]

13 минут назад, Medlock сказал:

 

 

а разве не проще прямо сказать, что мол, извини, мы разные, не подходим и т.п., чем придумывать какие-то болезни?

как выйти теперь из этого достойно? просто тоже уйти в молчанку?

Да что Вы заметались как бабка по продуктовому. Возьмите паузу, тоже помолчите..всякое бывает

[Галадриэль 2 640]

28 минут назад, Medlock сказал:

 

 

а разве не проще прямо сказать, что мол, извини, мы разные, не подходим и т.п., чем придумывать какие-то болезни?

как выйти теперь из этого достойно? просто тоже уйти в молчанку?

Не проще. Им же надо на двух стульях усидеть. Они не любят рубить с плеча. 

Он просто сливается с серьёзных отношений, но не сливается с лёгких потрахушек. 

[Medlock 21]

4 часа назад, Галадриэль сказал:

С таким же успехом можно сказать больному любым тяжёлым заболевание "не нужны тебе лекарства, операции, бог здоровья не дал, значит не надо идти против природы".

это совсем из другой оперы. скажем так: не настолько сильно я хочу детей, чтобы долбить свой немолодой организм гормонами и сопутствующими процедурами. если получится - хорошо, не получится - значит, так надо.

[MANNNN 4 555]

3 минуты назад, Medlock сказал:

это совсем из другой оперы. скажем так: не настолько сильно я хочу детей, чтобы долбить свой немолодой организм гормонами и сопутствующими процедурами. если получится - хорошо, не получится - значит, так надо.

Автор, папа вопросов, если можно.1.а он, часом , не восточный человек? Кавказ?2. Как Вы думаете, с чего это он обнародовал ? Тему свадьбы не поднимали?

 

[Medlock 21]

6 минут назад, MANNNN сказал:

1.а он, часом , не восточный человек? Кавказ?

нееее, даже близко нет. 

 

7 минут назад, MANNNN сказал:

2. Как Вы думаете, с чего это он обнародовал ? Тему свадьбы не поднимали?

вообще, в Америке как принято: сначала где-то просто встречаются без объявления официально парой, так сказать присматриваются, при этом могут встречаться и присматриваться к другим. потом уже договариваются об эксклюзивных отношениях (ни с кем больше не встречаются и секс только друг с другом), далее начинаются какие-то commitment (обязательства), но все это должно быть обговорено между людьми. 

с друзьями я его не знакома лично, он с моими тоже, хотя одну знакомую видел, я их представила друг другу. с его детьми знакома, дома у них была. американцы же кого попало в дом не приглашают. но вот такового левел-апа в американском понимании не было, хотя он заговаривал про это. 

мои мысли: время к левел-апу, он походу просто не хочет или не готов и таким дурацким образом сливается. но тогда опять же, с его слов отношения ранее он или сам отношения прекращал, или от него уходили, но разговоры между ними были перед расставаниями. 

[Pogo 89]

15 часов назад, Medlock сказал:

я на ЭКО не пойду, это же фактически организм гормонами ушатать... считаю, что если бог детей не дал, то и не нужно идти против природы. или естественным путем, или никак... ну или еще суррогатное материнство рассматривать

Суррогатное материнство оч больших денег стоит.